Autosomaal dominante polycystische nierziekte (autosomal dominant polycystic kidney disease: ADPKD) is de meest voorkomende monogenetische nieraandoening. De ziekte, die gepaard gaat met cystevorming in de nieren, leidt uiteindelijk tot terminaal nierfalen met dialyse- en transplantatienood. Bevindingen uit klinisch en fundamenteel onderzoek suggereren een aantal mogelijke mechanismen die kunnen leiden tot de vorming van cysten in ADPKD. De voornaamste betrokken signaalwegen zijn Ca2+, het proteïnekinase mTOR waarop het medicijn rapamycine inwerkt, en cAMP. Op basis van deze cellulaire mechanismen werden nieuwe medicijnen, zoals onndermeer rapamycine, uitgetest in in vitro en in vivo modelsystemen om de vorming van cysten te vertragen en daardoor de achteruitgang van de nierfunctie te beperken. Echter, de meeste klinische studies zijn moeilijk door onvoldoende patiëntenaantallen, korte follow-up, grote verschillen in resterende nierfunctie, doseringen met onvoldoende farmacologische effecten en onzekere concentratie in de doelwitorganen. Bovendien is er momenteel nog een onevenwicht tussen het werkelijk gunstige effect van de gebruikte geneesmiddelen en de mogelijke bijwerkingen. Er zijn met andere woorden doseringsstrategieën nodig om het gebruik van deze drugs te optimaliseren, zeker wanneer men deze wil toedienen in een vroeg stadium van de ziekte.  Daarbij komt dat de screening van patiënten in gezinnen met een familiale geschiedenis van ADPKD een controversieel gegeven blijft. De argumenten tegen een dergelijke screening zijn enerzijds de eventuele psychologische stress gedurende vele jaren voor de ziekte klachten veroorzaakt en het onvermogen om een ziekte- of levensverzekering te kunnen afsluiten als ADPKD wordt gedetecteerd en, anderzijds, de onzekerheid omtrent het nuteffect van de huidige  behandelingen om de cystevorming en -groei te voorkomen.  Dit neemt niet weg dat experimenteel onderzoek in dit domein uitermate nuttig is en in de komende jaren hopelijk voor deze patiënten een alternatief zal kunnen bieden om op die manier niervervangende therapie en transplantatie te vermijden of uit te stellen.